Le Syndrome de Coffin-Lowry est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Coffin-Lowry peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Coffin-Lowry ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Coffin-Lowry est en effet héréditaire. Il est causé par une mutation génétique dans le gène RPS6KA3 situé sur le chromosome X. Comme il s'agit d'une maladie liée à l'X, elle affecte principalement les hommes, tandis que les femmes sont généralement porteuses saines.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques physiques distinctives telles qu'un visage en forme de masque, des mains et des pieds larges, ainsi qu'un retard mental variable. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.
Étant donné que le syndrome est héréditaire, il peut être transmis de génération en génération. Les hommes atteints ont 50% de chances de transmettre le gène muté à leurs filles, qui deviendront alors porteuses saines, et aucune chance de le transmettre à leurs fils. Les filles porteuses ont également 50% de chances de transmettre le gène muté à leurs enfants.
