Le Syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel. Les causes de ce syndrome sont liées à des mutations génétiques spécifiques.
La principale cause du Syndrome de Coffin-Lowry est une mutation dans le gène RPS6KA3, situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une production anormale de la protéine kinase MAPK, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la fonction des cellules.
La transmission du syndrome se fait de manière héréditaire liée à l'X, ce qui signifie que la maladie affecte principalement les garçons. Les filles peuvent être porteuses de la mutation sans présenter de symptômes ou présenter des symptômes plus légers.
Les symptômes du Syndrome de Coffin-Lowry sont variés et peuvent inclure un retard de croissance, des traits du visage distinctifs, une déficience intellectuelle, des problèmes moteurs, des difficultés d'apprentissage et des problèmes de comportement.
Il est important de consulter un médecin généticien pour établir un diagnostic précis et mettre en place une prise en charge adaptée pour les personnes atteintes du Syndrome de Coffin-Lowry.