Le Syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard du développement, des anomalies physiques et des troubles neurologiques. Il est également connu sous d'autres noms tels que le syndrome de Coffin-Siris-Syndrome, le syndrome de Coffin-Siris-Hall et le syndrome de Coffin-Siris-Hall-Temple. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1970 par les médecins Coffin et Siris. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent un retard mental, un retard de croissance, des anomalies du visage (comme un front large, des sourcils épais et une bouche large), des anomalies des mains et des pieds, ainsi que des problèmes de santé tels que des troubles cardiaques et respiratoires. Le syndrome de Coffin-Siris est dû à des mutations génétiques et son diagnostic se base sur l'évaluation clinique et les tests génétiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome, une prise en charge médicale et thérapeutique adaptée peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.