Comment le Syndrome de Cohen est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Cohen est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Cohen
Le Syndrome de Cohen est diagnostiqué par une combinaison de critères cliniques et de tests génétiques. Les médecins commencent généralement par évaluer les symptômes caractéristiques de ce syndrome, tels que les anomalies faciales, les retards de développement, les troubles de la vision et les problèmes de croissance.
Ensuite, des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure une analyse de l'ADN pour détecter les mutations spécifiques dans les gènes associés au Syndrome de Cohen, notamment le gène VPS13B.
Il est important de souligner que le diagnostic du Syndrome de Cohen peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et de la rareté de cette maladie. Il est donc essentiel de consulter un spécialiste en génétique médicale ou un généticien clinique pour obtenir un diagnostic précis.
Souvent, la génétique ou la neurologie drs peut le diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Cohen est basé sur les symptômes présents chez le patient, mais parce que les symptômes varient grandement d'une personne à l'autre, aucun des critères diagnostiques du consensus existe pas. Les tests génétiques sont disponibles pour COH1, le seul des gènes connus pour être associés avec le syndrome de Cohen. Cependant, le taux de mutations sont détectées par les tests génétiques varie selon l'origine ethnique.
Publié 8 sept. 2017 par Macayla 1900
Publié 8 sept. 2017 par Melodie 2000
Publié 8 sept. 2017 par Emme 1800
