Quelles sont les causes du Syndrome de Cohen?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Cohen selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Cohen
Le Syndrome de Cohen est une maladie génétique rare qui est principalement causée par des mutations dans le gène VPS13B. Ce gène est responsable de la production d'une protéine appelée choreine, qui joue un rôle important dans le fonctionnement des cellules.
Les mutations dans le gène VPS13B entraînent une diminution ou une absence de production de choreine, ce qui perturbe le fonctionnement normal des cellules. Cela conduit à une variété de symptômes caractéristiques du Syndrome de Cohen, tels que des anomalies faciales, un retard de croissance, des troubles du développement, des problèmes de vision et des problèmes moteurs.
Il est important de noter que le Syndrome de Cohen est une maladie génétique, ce qui signifie qu'il est hérité des parents. Les individus atteints du Syndrome de Cohen ont généralement hérité d'une copie mutée du gène VPS13B de chaque parent.
La recherche sur les causes exactes du Syndrome de Cohen est encore en cours, et il est possible que d'autres facteurs génétiques ou environnementaux puissent également contribuer au développement de la maladie.
Bien que la cause exacte du syndrome de Cohen est inconnue, certaines personnes atteintes de la condition ont été trouvés à avoir des mutations dans un gène appelé COH1 (aussi appelé VPS13B). Lorsque syndrome de Cohen est trouvé à être héréditaire dans les familles, il suit un mode autosomique récessif. Aucun traitement n'est actuellement disponible; toutefois, le traitement pour le syndrome de Cohen est axé sur l'amélioration ou à la réduction des signes et des symptômes à mesure qu'ils surviennent.
Publié 8 sept. 2017 par Macayla 1900
Publié 8 sept. 2017 par Melodie 2000
Publié 8 sept. 2017 par Emme 1800
