Les dystrophies à cônes prédominants sont diagnostiquées à l'aide d'une combinaison de tests cliniques et de tests génétiques. Le processus de diagnostic commence généralement par une évaluation approfondie de l'historique médical du patient, y compris les symptômes oculaires et les antécédents familiaux de troubles de la vision. Un examen ophtalmologique complet est ensuite effectué pour évaluer la fonction visuelle, y compris l'acuité visuelle, la vision des couleurs et le champ visuel. Des tests complémentaires tels que l'électrorétinographie (ERG) peuvent être utilisés pour évaluer la fonction des cellules rétiniennes.
Cependant, le diagnostic définitif des dystrophies à cônes prédominants est souvent confirmé par des tests génétiques. Ces tests consistent à analyser les gènes associés aux dystrophies rétiniennes pour détecter d'éventuelles mutations. Les échantillons d'ADN peuvent être prélevés à partir d'un échantillon de sang ou de cellules de la joue. Une fois les résultats des tests génétiques disponibles, un généticien ou un ophtalmologiste spécialisé peut interpréter les résultats et confirmer le diagnostic de dystrophie à cônes prédominants.
Il est important de consulter un professionnel de la santé spécialisé dans les troubles de la vision pour obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.