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Quelle est l'histoire des Dystrophies à cônes prédominants?

Quand a-t-on découvert les Dystrophies à cônes prédominants? Quelle est l'histoire de leur découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?

Histoire des Dystrophies à cônes prédominants

Les dystrophies à cônes prédominants sont des maladies génétiques rares qui affectent la rétine, la partie de l'œil responsable de la vision. Ces dystrophies se caractérisent par une dégénérescence progressive des cônes, les cellules responsables de la vision des couleurs et de la vision fine.


Les symptômes de ces dystrophies varient d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une diminution de l'acuité visuelle, une sensibilité accrue à la lumière, des difficultés à distinguer les couleurs et une vision déformée.


Les dystrophies à cônes prédominants sont généralement héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à ses enfants. Les mutations génétiques responsables de ces dystrophies peuvent se produire dans plusieurs gènes différents.


Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les dystrophies à cônes prédominants. Cependant, des mesures peuvent être prises pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes, telles que l'utilisation de dispositifs d'aide visuelle et la consultation régulière d'un ophtalmologiste.


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