La Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests cliniques, biologiques et d'imagerie. Tout d'abord, le médecin peut suspecter une HCS en observant les signes cliniques tels qu'une croissance anormale, une virilisation chez les filles, une hypertension artérielle ou une déshydratation. Ensuite, des tests sanguins sont effectués pour mesurer les niveaux d'hormones surrénaliennes, notamment le cortisol et l'aldostérone.
Le test de stimulation à l'ACTH est également utilisé pour évaluer la réponse des glandes surrénales à l'hormone stimulante. Une échographie ou une IRM peut être réalisée pour visualiser les surrénales et détecter d'éventuelles anomalies structurelles.
Enfin, une analyse génétique peut être effectuée pour identifier les mutations génétiques responsables de l'HCS. Ces tests aident à confirmer le diagnostic et à déterminer le type spécifique d'HCS présent chez le patient.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.