La Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une maladie génétique rare qui affecte les glandes surrénales. Elle est en effet héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
La HCS est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production des enzymes nécessaires à la synthèse des hormones surrénaliennes. Ces mutations entraînent un dysfonctionnement des glandes surrénales, qui ne peuvent pas produire suffisamment d'hormones, notamment le cortisol et l'aldostérone.
Il est important de souligner que la HCS peut être dépistée avant la naissance grâce à des tests génétiques prénataux. Si un couple est porteur du gène défectueux, il est recommandé de consulter un généticien pour évaluer les risques de transmission de la maladie à leur enfant.
En conclusion, la Hyperplasie Congénitale des Surrénales est une maladie héréditaire qui nécessite une prise en charge médicale appropriée pour assurer le bon fonctionnement des glandes surrénales et le maintien de l'équilibre hormonal.