La Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une maladie génétique rare qui affecte les glandes surrénales, situées au-dessus des reins. Elle est caractérisée par un défaut enzymatique qui perturbe la production des hormones stéroïdes, notamment le cortisol et l'aldostérone.
Cette condition est présente dès la naissance et peut entraîner des symptômes tels que des troubles de la croissance, une virilisation chez les filles, une puberté précoce, une hypertension artérielle, une déshydratation et des déséquilibres électrolytiques.
La HCS est généralement diagnostiquée grâce à des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'hormones surrénaliennes. Le traitement consiste en une supplémentation hormonale pour compenser les déficits hormonaux et réguler les niveaux d'électrolytes.
Il est important de dépister et de traiter la HCS dès les premiers stades afin de prévenir les complications potentiellement graves. Un suivi médical régulier est nécessaire pour ajuster les doses de médicaments et surveiller la croissance et le développement de l'enfant.