Quelles sont les causes de la Hyperplasie Congénitale des Surrénales?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Hyperplasie Congénitale des Surrénales selon les personnes ayant de l'expertise en Hyperplasie Congénitale des Surrénales
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique rare qui affecte les glandes surrénales, responsables de la production d'hormones essentielles. Les causes de la HCS sont principalement liées à des mutations génétiques héritées des parents.
La HCS est généralement causée par des mutations dans les gènes responsables de la production d'enzymes nécessaires à la synthèse des hormones surrénaliennes. Les mutations les plus courantes affectent le gène CYP21A2, qui code pour l'enzyme 21-hydroxylase.
Ces mutations génétiques entraînent une production insuffisante ou une absence d'enzymes, ce qui perturbe la production normale des hormones surrénaliennes, notamment le cortisol et l'aldostérone. Cela conduit à un déséquilibre hormonal et à une surproduction d'hormones androgènes, responsables des caractéristiques sexuelles masculines.
La HCS est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté pour que l'enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de HCS ont donc un risque plus élevé d'avoir des enfants atteints de la maladie.
