La Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS) est une maladie génétique rare qui affecte les glandes surrénales, situées au-dessus des reins. Les glandes surrénales produisent des hormones essentielles pour le bon fonctionnement du corps.
Dans le cas de l'HCS, il y a un défaut dans les enzymes responsables de la production des hormones surrénaliennes, ce qui entraîne une production insuffisante de certaines hormones et une accumulation excessive de précurseurs hormonaux.
Cela peut provoquer des symptômes tels que des troubles de la croissance, une virilisation précoce chez les filles, une puberté retardée chez les garçons, une hypertension artérielle, une fatigue chronique et des troubles métaboliques.
Le diagnostic de l'HCS est généralement établi par des tests sanguins et des examens d'imagerie. Le traitement consiste en une supplémentation hormonale pour compenser les déficits hormonaux et en une surveillance régulière pour prévenir les complications.
Il est important de consulter un spécialiste en endocrinologie pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion d'HCS.