La myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires est une maladie musculaire héréditaire rare qui affecte principalement les muscles squelettiques. Elle se caractérise par une disproportion anormale entre les différents types de fibres musculaires dans le corps.
Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une faiblesse musculaire, une hypotonie (manque de tonus musculaire), des difficultés à se déplacer et des problèmes respiratoires. Les muscles du visage et du cou peuvent également être affectés, ce qui peut entraîner des problèmes de déglutition et de parole.
La myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires est généralement diagnostiquée à la naissance ou pendant l'enfance, grâce à des tests génétiques et à des analyses musculaires. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour améliorer la qualité de vie des patients.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de gestion de la maladie.