La Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et biochimiques.
Le diagnostic commence généralement par une évaluation clinique approfondie, où le médecin examine les caractéristiques physiques du patient telles que l'absence de tissu adipeux sous-cutané, l'accumulation de graisse dans d'autres parties du corps et les anomalies métaboliques.
Des tests génétiques sont ensuite effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes associés à cette maladie, notamment AGPAT2, BSCL2 et CGL1.
Des analyses biochimiques peuvent également être réalisées pour mesurer les niveaux de certaines hormones et lipides dans le sang, qui peuvent être anormaux chez les personnes atteintes de cette maladie.
Il est important de consulter un spécialiste en génétique médicale ou un endocrinologue pour obtenir un diagnostic précis de la Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip.