La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution sévère de la graisse corporelle. Cette condition est héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Les personnes atteintes de cette maladie présentent des symptômes tels qu'une accumulation anormale de graisse dans certaines parties du corps, une hypertrophie musculaire, une insulino-résistance et des anomalies métaboliques. La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip peut également être associée à d'autres problèmes de santé, tels que des troubles hépatiques et cardiaques.
Il est important de consulter un médecin généticien pour un diagnostic précis et pour obtenir des informations sur les risques de transmission de la maladie aux générations futures.