La Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution sévère de la graisse corporelle. Les causes de cette maladie sont liées à des mutations génétiques spécifiques. Les gènes AGPAT2, BSCL2, CAV1 et PTRF sont les principaux gènes impliqués dans la lipodystrophie congénitale.
Les mutations de ces gènes perturbent le développement et la fonction des cellules adipeuses, ce qui entraîne une accumulation anormale de graisse dans d'autres tissus, tels que le foie et les muscles. Cette redistribution de la graisse corporelle peut causer des complications métaboliques graves, telles que l'hypertriglycéridémie, l'insulino-résistance et le diabète de type 2.
La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre une copie défectueuse du gène pour que l'enfant développe la maladie. Les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent des signes physiques distinctifs, tels qu'une apparence musclée, une hypertrophie des organes internes et une acanthose nigricans.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip. Le traitement vise à gérer les complications métaboliques et à améliorer la qualité de vie des patients.