La Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie génétique rare qui se caractérise par une absence ou une diminution sévère de la graisse corporelle. Les symptômes les plus graves de cette maladie incluent une accumulation excessive de graisse dans le foie, ce qui peut entraîner une hépatomégalie et une insuffisance hépatique. Les patients atteints de cette maladie peuvent également présenter une hypertrophie musculaire et une croissance excessive des organes internes, ce qui peut entraîner des complications respiratoires et cardiovasculaires.
Les personnes atteintes de la Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip peuvent également souffrir de complications métaboliques telles que l'hypertriglycéridémie, l'hyperglycémie et l'insulinorésistance, ce qui peut conduire au développement du diabète de type 2. En raison de l'absence de tissu adipeux, les patients peuvent également présenter une intolérance au froid et une peau fine et ridée.
En résumé, les pires symptômes de la Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip sont l'accumulation de graisse dans le foie, l'hypertrophie musculaire, la croissance excessive des organes internes, les complications métaboliques et les problèmes cutanés.