La Lipodystrophie Congénitale de Berardinelli-Seip, également connue sous d'autres noms tels que le syndrome de Berardinelli-Seip, est une maladie génétique rare caractérisée par une absence ou une diminution sévère de la masse graisseuse dans le corps. Les personnes atteintes de cette condition présentent souvent une apparence anormalement maigre, avec une accumulation de graisse dans certaines parties du corps comme le visage, les bras et les jambes. Cette maladie peut également entraîner des complications métaboliques telles que l'hyperinsulinémie, le diabète de type 2 et l'hypertriglycéridémie. Les symptômes de la lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une résistance à l'insuline, une hypertrophie musculaire et des anomalies génitales chez les hommes. Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests génétiques et il n'existe actuellement aucun traitement curatif. La prise en charge de la lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip se concentre sur la gestion des complications métaboliques et l'amélioration de la qualité de vie des patients.