Le Hyperinsulinisme Congénital est diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de tests cliniques, de tests de laboratoire et d'imagerie médicale. Tout d'abord, le médecin recueillera les antécédents médicaux du patient et effectuera un examen physique approfondi. Ensuite, des tests sanguins seront réalisés pour mesurer les niveaux d'insuline et de glucose dans le sang.
Le test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer l'hyperinsulinisme congénital est le test de jeûne prolongé. Pendant ce test, le patient est maintenu à jeun pendant plusieurs heures et des échantillons de sang sont prélevés régulièrement pour mesurer les niveaux d'insuline et de glucose.
Des tests d'imagerie médicale, tels que l'échographie, peuvent également être utilisés pour visualiser le pancréas et détecter d'éventuelles anomalies structurelles.
En fonction des résultats de ces tests, le médecin pourra confirmer le diagnostic d'hyperinsulinisme congénital et déterminer le meilleur plan de traitement pour le patient.