L'hyperinsulinisme congénital est une maladie rare caractérisée par une production excessive d'insuline par le pancréas dès la naissance. Cela entraîne une hypoglycémie persistante, c'est-à-dire un taux de sucre dans le sang anormalement bas.
Cette maladie peut être causée par des mutations génétiques qui affectent les cellules bêta du pancréas, responsables de la production d'insuline. Les mutations peuvent entraîner une production excessive d'insuline ou une sensibilité réduite à la régulation de la glycémie.
Les symptômes de l'hyperinsulinisme congénital peuvent varier, allant de l'hypoglycémie légère à des crises convulsives et des lésions cérébrales. Le diagnostic est généralement posé à l'aide de tests sanguins pour mesurer les niveaux d'insuline et de glucose.
Le traitement de l'hyperinsulinisme congénital vise à maintenir un taux de sucre dans le sang normal. Cela peut inclure l'administration de médicaments pour bloquer la production d'insuline ou, dans les cas graves, une intervention chirurgicale pour enlever une partie du pancréas.
Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'hyperinsulinisme congénital pour éviter les complications à long terme et assurer un développement normal de l'enfant.