Le Hyperinsulinisme Congénital est une maladie rare qui affecte le pancréas et provoque une production excessive d'insuline, une hormone responsable de la régulation du taux de sucre dans le sang. Cette condition est présente dès la naissance et peut entraîner des symptômes tels que l'hypoglycémie récurrente, des convulsions, une faiblesse musculaire et des retards de développement.
Le Hyperinsulinisme Congénital peut être causé par des mutations génétiques qui affectent les cellules bêta du pancréas, responsables de la production d'insuline. Ces mutations entraînent une production excessive d'insuline, ce qui entraîne une diminution du taux de sucre dans le sang.
Le diagnostic de l'Hyperinsulinisme Congénital est généralement basé sur des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'insuline et de glucose. Le traitement de cette maladie peut inclure des médicaments pour réguler la production d'insuline, un régime alimentaire spécifique et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour enlever une partie du pancréas.
Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'Hyperinsulinisme Congénital pour éviter les complications à long terme telles que les lésions cérébrales. Une prise en charge médicale spécialisée est nécessaire pour assurer une gestion efficace de cette maladie.