Le hyperinsulinisme congénital est une maladie rare caractérisée par une production excessive d'insuline par le pancréas dès la naissance. Cette condition peut entraîner une hypoglycémie sévère et des complications neurologiques si elle n'est pas traitée rapidement.
Il existe plusieurs synonymes pour désigner cette maladie, tels que l'hyperinsulinisme néonatal, l'hyperinsulinisme persistant de l'enfance et l'hyperinsulinisme familial. Ces termes sont utilisés pour décrire le même trouble métabolique.
Le hyperinsulinisme congénital peut être causé par des mutations génétiques qui affectent la régulation de l'insuline dans le pancréas. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement une hypoglycémie récurrente, une faiblesse, des convulsions et des difficultés d'alimentation.
Le diagnostic de l'hyperinsulinisme congénital est basé sur des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'insuline et de glucose. Le traitement de cette maladie peut impliquer des médicaments pour réguler la production d'insuline, un régime alimentaire spécifique et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour enlever une partie du pancréas.
Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'hyperinsulinisme congénital pour prévenir les complications à long terme et assurer une croissance et un développement normaux de l'enfant.