Le déficit congénital en saccharase-isomaltase est une maladie héréditaire. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Ce gène défectueux entraîne une diminution ou une absence de l'enzyme saccharase-isomaltase, qui est responsable de la digestion des sucres présents dans l'alimentation.
Les personnes atteintes de ce déficit ont des difficultés à digérer certains sucres, tels que le saccharose et l'amidon. Cela peut entraîner des symptômes tels que des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et une mauvaise croissance chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Il est important de consulter un médecin si vous suspectez un déficit congénital en saccharase-isomaltase, car un diagnostic précoce permet de mettre en place une alimentation adaptée et de prévenir les complications associées à cette maladie.