Le Déficit congénital en saccharase-isomaltase est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du corps à digérer certains sucres, tels que le saccharose et l'isomaltose. Cette condition est causée par des mutations dans le gène qui code pour l'enzyme saccharase-isomaltase, responsable de la dégradation de ces sucres.
La prévalence exacte de cette maladie n'est pas clairement établie, mais elle est considérée comme étant très rare. Les études épidémiologiques suggèrent que la prévalence du Déficit congénital en saccharase-isomaltase est d'environ 1 cas pour 100 000 à 150 000 naissances. Cependant, il est important de noter que cette estimation peut varier en fonction des populations étudiées et des critères diagnostiques utilisés.
Les symptômes du Déficit congénital en saccharase-isomaltase peuvent inclure des troubles gastro-intestinaux tels que des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et des vomissements. Le traitement de cette maladie repose sur l'adoption d'un régime alimentaire spécifique, limitant la consommation de sucres non digestibles. Dans certains cas, des compléments enzymatiques peuvent également être prescrits pour aider à la digestion des sucres.
Il est important de consulter un médecin en cas de symptômes ou de préoccupations liés au Déficit congénital en saccharase-isomaltase, afin d'obtenir un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.