Le déficit congénital en saccharase-isomaltase est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du corps à digérer certains sucres, tels que le saccharose et l'isomaltose. Les personnes atteintes de cette maladie ont un déficit ou une absence de l'enzyme saccharase-isomaltase, qui est nécessaire pour décomposer ces sucres en glucose et en fructose, afin qu'ils puissent être absorbés par l'organisme.
Cela entraîne des symptômes tels que des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et des vomissements après la consommation de certains aliments contenant ces sucres. Les nourrissons atteints peuvent également présenter un retard de croissance et de développement.
Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests génétiques et des tests de tolérance aux sucres. Le traitement consiste en une alimentation spécifique, avec une restriction des sucres problématiques, et parfois des suppléments enzymatiques pour aider à la digestion.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion de déficit congénital en saccharase-isomaltase.