Le Syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et cognitif d'une personne. Il a été décrit pour la première fois en 1933 par le médecin néerlandais Cornelia de Lange.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent généralement des traits faciaux caractéristiques tels qu'un front bas, des sourcils épais, un nez court et un menton pointu. Elles peuvent également avoir des problèmes de croissance, des malformations des membres, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.
Le syndrome est causé par des mutations génétiques qui affectent le fonctionnement des protéines responsables du développement embryonnaire. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Cornelia de Lange, mais une prise en charge médicale et éducative adaptée peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Des thérapies physiques, orthophoniques et comportementales peuvent être recommandées pour aider à surmonter les difficultés associées à ce syndrome.