La prévalence du Syndrome de Cornelia de Lange est estimée à environ 1 cas pour 10 000 à 30 000 naissances. Ce syndrome est considéré comme rare, touchant principalement les enfants dès la naissance. Il affecte à la fois les garçons et les filles, sans distinction de sexe. Les caractéristiques cliniques du syndrome peuvent varier d'un individu à l'autre, mais elles incluent généralement un retard de croissance pré et postnatal, des anomalies faciales telles qu'un front bas, des sourcils épais et une petite taille, ainsi que des anomalies des membres supérieurs et inférieurs. Les personnes atteintes du Syndrome de Cornelia de Lange peuvent également présenter des problèmes de développement cognitif et comportemental, tels que des difficultés d'apprentissage, des troubles du spectre autistique et des problèmes de communication. Il est important de noter que chaque cas est unique et que les symptômes peuvent varier en intensité. Une prise en charge médicale et un suivi régulier sont essentiels pour les personnes atteintes de ce syndrome.