Le Syndrome de Cowden est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène PTEN. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et de la division cellulaire. Lorsqu'il y a une mutation dans le gène PTEN, cela entraîne une production anormale de la protéine, ce qui peut provoquer la formation de tumeurs bénignes et malignes dans différentes parties du corps.
Les causes exactes des mutations dans le gène PTEN ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont le résultat d'anomalies génétiques spontanées. Cependant, dans certains cas, ces mutations peuvent être héritées des parents. Les personnes atteintes du Syndrome de Cowden ont donc un risque plus élevé de développer certains types de cancers, tels que le cancer du sein, de la thyroïde, de l'utérus et du côlon.
Il est important de souligner que le Syndrome de Cowden est une maladie complexe et que d'autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent également contribuer à son développement.