La Maladie du cri du chat, également connue sous le nom de syndrome de Lejeune, est une maladie génétique rare causée par une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Les symptômes caractéristiques comprennent un cri ressemblant à un miaulement de chat, un retard de croissance, des anomalies faciales, des troubles du développement et des problèmes de santé associés.
Pour savoir si vous êtes atteint de cette maladie, il est essentiel de consulter un médecin spécialiste en génétique médicale. Le diagnostic peut être confirmé par des tests génétiques tels que la cytogénétique ou la FISH (hybridation in situ en fluorescence). Ces tests permettent de détecter la délétion du chromosome 5.
Il est important de noter que seul un professionnel de la santé qualifié peut poser un diagnostic précis. Si vous présentez des symptômes ou si vous avez des inquiétudes, il est recommandé de consulter un médecin pour obtenir une évaluation médicale approfondie.