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Quelle est la prévalence de la Maladie du cri du chat ou syndrome de Lejeune?
Combien de personnes affecte la Maladie du cri du chat ou syndrome de Lejeune? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence de la Maladie du cri du chat, également connue sous le nom de syndrome de Lejeune, est relativement rare. Elle est estimée à environ 1 cas pour 20 000 à 50 000 naissances vivantes. Cette maladie génétique est causée par une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 5. Les symptômes caractéristiques comprennent un cri aigu ressemblant à un miaulement de chat, un retard de croissance, des anomalies faciales, des troubles du développement et des problèmes de santé associés tels que des malformations cardiaques et rénales. Il est important de souligner que chaque cas peut varier en termes de gravité et de symptômes présents. Le diagnostic de cette maladie est généralement confirmé par une analyse chromosomique. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une prise en charge médicale et un suivi régulier peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce syndrome.
