Comment le Syndrome de Criggler-Najjar est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Criggler-Najjar est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Criggler-Najjar
Le Syndrome de Criggler-Najjar est diagnostiqué à travers une série d'examens médicaux et de tests spécifiques. Tout d'abord, le médecin procédera à une évaluation approfondie des symptômes et antécédents médicaux du patient. Ensuite, des analyses sanguines seront effectuées pour mesurer le taux de bilirubine, une substance produite lors de la dégradation des globules rouges.
Le test le plus important pour diagnostiquer le Syndrome de Criggler-Najjar est le test de l'activité de l'enzyme glucuronyltransférase (UGT). Ce test mesure la capacité du foie à métaboliser la bilirubine. Si l'activité de l'UGT est significativement réduite, cela indique la présence du syndrome.
Il est également possible que le médecin recommande des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables du syndrome.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis du Syndrome de Criggler-Najjar, car il peut être confondu avec d'autres affections hépatiques.
