Quelle est l'histoire du Syndrome de Criggler-Najjar?
Quand a-t-on découvert le Syndrome de Criggler-Najjar? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome de Criggler-Najjar est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine, un pigment jaune produit lors de la dégradation des globules rouges. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un déficit en une enzyme appelée UDP-glucuronosyltransférase (UGT), responsable de la conjugaison de la bilirubine pour qu'elle puisse être éliminée par le foie.
En conséquence, les niveaux de bilirubine non conjuguée dans le sang augmentent, ce qui provoque une jaunisse sévère chez les patients. Les symptômes peuvent inclure une coloration jaune de la peau et des yeux, une fatigue, une perte d'appétit et des problèmes de croissance.
Il existe deux types de Syndrome de Criggler-Najjar : le type 1, qui est plus grave et nécessite souvent une greffe de foie, et le type 2, qui est moins sévère et peut être traité avec une thérapie photodynamique.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des traitements palliatifs tels que la photothérapie peuvent aider à réduire les niveaux de bilirubine et à soulager les symptômes.
