Le Syndrome de Criggler-Najjar est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme de la bilirubine, un pigment jaune produit lors de la dégradation des globules rouges. Les personnes atteintes de ce syndrome ont un déficit en une enzyme appelée UDP-glucuronosyltransférase (UGT), responsable de la conjugaison de la bilirubine pour qu'elle puisse être éliminée par le foie.
Cela entraîne une accumulation excessive de bilirubine non conjuguée dans le sang, ce qui provoque une jaunisse sévère dès la naissance. Les symptômes comprennent une coloration jaune de la peau et des yeux, une faiblesse, une fatigue et un risque élevé de développer des complications neurologiques graves.
Le traitement principal pour le Syndrome de Criggler-Najjar est la photothérapie, qui consiste à exposer la peau à une lumière spéciale pour aider à décomposer la bilirubine. Dans les cas les plus graves, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié en cas de suspicion de Syndrome de Criggler-Najjar.