Le Syndrome de Crouzon est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Crouzon peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Crouzon ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Crouzon est en effet une maladie génétique héréditaire. Il est transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à son enfant. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies craniofaciales, telles qu'une forme anormale du crâne, des yeux proéminents, un nez aplati et une mâchoire inférieure avancée.
Les mutations génétiques responsables du Syndrome de Crouzon se trouvent dans le gène FGFR2. Ces mutations entraînent une production excessive de protéines qui perturbent le développement normal des os du crâne et du visage. Il est important de souligner que chaque cas de Syndrome de Crouzon peut varier en termes de gravité et de symptômes.
Il est recommandé aux personnes atteintes de ce syndrome de consulter un généticien pour obtenir des conseils sur la transmission de la maladie et les options de planification familiale.
