Le syndrome périodique associé à la cryopyrine (CAPS) est diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de critères cliniques, de tests de laboratoire et de l'identification de mutations génétiques spécifiques.
Les symptômes caractéristiques du CAPS comprennent des épisodes récurrents de fièvre, d'éruption cutanée, de douleurs articulaires et de fatigue. Ces symptômes peuvent être évalués par un médecin à l'aide d'un examen physique approfondi et d'une analyse des antécédents médicaux du patient.
Des tests de laboratoire peuvent être effectués pour mesurer les niveaux d'inflammation dans le corps, tels que la vitesse de sédimentation des globules rouges (VSG) et la protéine C réactive (CRP).
Cependant, le diagnostic définitif du CAPS repose sur l'identification de mutations génétiques spécifiques dans le gène NLRP3. Cela peut être réalisé par des tests génétiques tels que le séquençage de l'ADN.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis du CAPS et pour discuter des options de traitement appropriées.