Le Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMTC) est diagnostiqué par un médecin spécialiste, généralement un dermatologue ou un pédiatre. Le diagnostic est basé sur l'examen clinique et l'observation des symptômes caractéristiques de la maladie.
Les signes cliniques du CMTC comprennent une coloration marbrée de la peau, des veines dilatées (telangiectasies) et une hypoplasie des membres. Ces symptômes sont souvent présents dès la naissance ou apparaissent peu de temps après.
Le médecin peut également effectuer des tests complémentaires pour confirmer le diagnostic, tels que des examens sanguins, une échographie Doppler pour évaluer la circulation sanguine, ou une biopsie cutanée pour examiner les tissus de la peau.
Il est important de consulter un professionnel de la santé dès l'apparition des symptômes afin d'obtenir un diagnostic précis et de mettre en place un plan de traitement approprié.