La fibrose kystique est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests médicaux et de symptômes cliniques. Le test de dépistage le plus couramment utilisé est le test de la sueur, qui mesure la quantité de sel dans la sueur. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont généralement des niveaux de sel plus élevés que la normale.
Un autre test important est le test génétique, qui recherche les mutations spécifiques du gène responsable de la fibrose kystique. Si une mutation est détectée, cela confirme le diagnostic.
Les symptômes cliniques tels que les problèmes respiratoires récurrents, les infections pulmonaires fréquentes, la mauvaise prise de poids et les problèmes digestifs peuvent également aider à poser un diagnostic de fibrose kystique.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis de la fibrose kystique. Un diagnostic précoce est crucial pour commencer rapidement un traitement approprié et améliorer la qualité de vie des patients.