Quelles sont les causes de la Fibrose kystique?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Fibrose kystique selon les personnes ayant de l'expertise en Fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie génétique qui est causée par une mutation dans le gène CFTR. Ce gène est responsable de la production d'une protéine qui régule le transport du chlorure de sodium à travers les membranes cellulaires. Lorsqu'il y a une mutation dans ce gène, la protéine CFTR ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de mucus épais et collant dans les voies respiratoires, le système digestif et d'autres organes.
Les personnes atteintes de fibrose kystique ont des difficultés à respirer en raison de l'obstruction des voies respiratoires par le mucus. Elles sont également sujettes à des infections pulmonaires fréquentes en raison de l'environnement favorable à la croissance des bactéries dans les poumons. De plus, le mucus épais peut obstruer les canaux pancréatiques, entraînant des problèmes digestifs et une mauvaise absorption des nutriments.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie qu'un enfant doit hériter d'une copie mutée du gène CFTR de chaque parent pour développer la maladie. Les personnes porteuses d'une seule copie mutée du gène sont généralement asymptomatiques, mais peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Publié 27 mai 2017 par Maria Betânia 1170
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Le Chromosome 7
La protéine Cftr
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