La cystinose est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation excessive de cystine dans les cellules de l'organisme. Le code ICD10 pour la cystinose est E72.0. Cela indique une anomalie du métabolisme des acides aminés. En ce qui concerne le code ICD9, il n'y a pas de code spécifique pour la cystinose. Cependant, il est possible d'utiliser le code 270.0, qui correspond à une anomalie du métabolisme des acides aminés.
La cystinose affecte principalement les reins, les yeux, les muscles et le système nerveux. Les symptômes courants incluent une croissance ralentie, une faiblesse musculaire, une photophobie et des problèmes rénaux. Cette maladie nécessite une prise en charge médicale spécialisée tout au long de la vie du patient.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes similaires à ceux de la cystinose. Un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent aider à atténuer les complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie.