La Cystinose est diagnostiquée grâce à une combinaison de tests médicaux et de symptômes cliniques. Tout d'abord, le médecin peut effectuer un examen physique pour rechercher des signes spécifiques de la maladie tels que la croissance ralentie, la faiblesse musculaire ou les problèmes rénaux.
Ensuite, des tests de laboratoire sont réalisés pour mesurer les niveaux de cystine dans le corps. Le test le plus couramment utilisé est le dosage de la cystine dans les leucocytes, qui consiste à prélever un échantillon de sang pour analyser la quantité de cystine présente.
Le diagnostic de la Cystinose est confirmé si les niveaux de cystine sont élevés. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la maladie.
Il est important de diagnostiquer la Cystinose dès que possible afin de commencer rapidement un traitement approprié et de prévenir les complications à long terme.