4

Comment la Cystinose est-elle diagnostiquée?

Ici vous pouvez visualiser comment la Cystinose est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Cystinose

Diagnostic de la Cystinose

La Cystinose est diagnostiquée grâce à une combinaison de tests médicaux et de symptômes cliniques. Tout d'abord, le médecin peut effectuer un examen physique pour rechercher des signes spécifiques de la maladie tels que la croissance ralentie, la faiblesse musculaire ou les problèmes rénaux.


Ensuite, des tests de laboratoire sont réalisés pour mesurer les niveaux de cystine dans le corps. Le test le plus couramment utilisé est le dosage de la cystine dans les leucocytes, qui consiste à prélever un échantillon de sang pour analyser la quantité de cystine présente.


Le diagnostic de la Cystinose est confirmé si les niveaux de cystine sont élevés. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la maladie.


Il est important de diagnostiquer la Cystinose dès que possible afin de commencer rapidement un traitement approprié et de prévenir les complications à long terme.


Traduit de anglais Améliorer la traduction
Cystinosis est généralement diagnostiqué à un stade précoce après la naissance. Un retard de croissance, consommation excessive d'alcool et une miction excessive sont généralement l'un des précurseurs de diagnostiquer un patient. Aussi le test génétique peut-être fait sur les parents d'enfants à la recherche pour le GÈNE CTNS.

Publié 27 févr. 2017 par Todd 1200

Diagnostic de la Cystinose

La Cystinose et l'espérance de vie

Quelle est l'espérance de vie avec la Cystinose? Est-ce que vous connaissez...

3 réponses
Traitement naturel de la Cystinose

Existe-t-il des traitements naturels pour la Cystinose?

1 réponse
Cystinose héréditaire

La Cystinose est-elle héréditaire?

1 réponse
Symptômes de la Cystinose

Quels sont les pires symptômes de la Cystinose?

2 réponses
Vivre avec la Cystinose

Comment vivre avec la Cystinose? Est-ce qu'on peut être heureux/-euse avec ...

2 réponses
La Cystinose est-elle contagieuse ?

Est-ce que la Cystinose est-elle contagieuse ?

1 réponse
Causes de la Cystinose

Quelles sont les causes de la Cystinose?

2 réponses
Traitements pour la Cystinose

Quelles sont les meilleures thérapies de la Cystinose?

2 réponses

Carte mondiale de Cystinose

Trouvez des personnes avec Cystinose grâce à la carte. Communiquez avec eux et partagez vos expériences. Rejoignez la communauté de Cystinose.

Histoires de Cystinose

HISTOIRES SUR CYSTINOSE

Racontez votre histoire et aidez les autres

Raconter mon histoire

Forum sur Cystinose

FORUM SUR CYSTINOSE

Posez une question et obtenez des réponses des autres utilisateurs.

Posez une question

Retrouvez vos âmes soeurs de symptômes

Dorénavant vous pouvez ajouter vos symptômes sur diseasemaps et trouver vos âmes soeurs de symptômes. Âmes soeurs de symptômes sont des personnes qui sont similaires à vous.

Âmes soeurs de symptômes

Ajoutez vos symptômes et découvrez votre carte d'âmes soeurs

Carte d'âmes soeurs