La cystinose est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Elle se caractérise par l'accumulation de cystine dans les cellules de l'organisme, ce qui entraîne des dommages aux organes tels que les reins, les yeux, les muscles et le système nerveux.
L'espérance de vie des personnes atteintes de cystinose a considérablement augmenté au fil des années grâce aux progrès de la médecine. Avec un traitement approprié, notamment la prise régulière de médicaments pour éliminer la cystine, les patients peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte et au-delà.
Les derniers progrès dans le domaine de la cystinose incluent le développement de nouvelles thérapies ciblées, telles que les inhibiteurs de la cystine, qui visent à réduire l'accumulation de cystine dans les cellules. Ces avancées offrent de l'espoir pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de cystinose et pour prolonger leur espérance de vie.