La Cystinose est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Cystinose peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Cystinose ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La Cystinose est une maladie génétique rare qui est héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Le gène responsable de la Cystinose est le CTNS, qui code pour une protéine impliquée dans le transport de la cystine à travers les membranes cellulaires.
Les personnes atteintes de la Cystinose héritent de deux copies du gène défectueux, une de chaque parent. Les parents porteurs du gène défectueux ont généralement une copie normale du gène et une copie défectueuse, ce qui les rend porteurs sains de la maladie.
Il est important de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de la Cystinose dans une famille donnée. Ils peuvent effectuer des tests génétiques pour déterminer si un individu est porteur du gène défectueux et évaluer le risque de transmission de la maladie.
