La cystinose est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Elle est causée par une mutation du gène CTNS, responsable du transport de la cystine à travers les membranes cellulaires. En conséquence, la cystine s'accumule dans les cellules de divers organes, notamment les reins, les yeux, le foie et les muscles.
Les premiers symptômes de la cystinose apparaissent généralement pendant l'enfance, avec une croissance ralentie, une faiblesse musculaire et une sensibilité à la lumière. Au fil du temps, l'accumulation de cystine endommage les organes, entraînant des problèmes rénaux, une atteinte oculaire, une hypothyroïdie et des troubles de la croissance.
Le traitement principal de la cystinose consiste en l'administration régulière de cystéamine, un médicament qui réduit l'accumulation de cystine dans les cellules. Cela permet de ralentir la progression de la maladie et de prévenir les complications graves. Cependant, la cystinose reste une maladie chronique qui nécessite une prise en charge médicale à vie.
La recherche continue dans le domaine de la cystinose vise à développer de nouvelles thérapies pour améliorer la qualité de vie des patients et à trouver un éventuel traitement curatif.