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Quelle est la prévalence de la Cystinose?
Combien de personnes affecte la Cystinose? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La cystinose est une maladie génétique rare qui affecte principalement les enfants. Sa prévalence est estimée à environ 1 cas pour 100 000 à 200 000 naissances vivantes. Cela signifie qu'elle est considérée comme une maladie rare. La cystinose est causée par une mutation génétique qui entraîne une accumulation excessive de cystine, un acide aminé, dans les cellules de l'organisme. Cette accumulation peut endommager de nombreux organes, tels que les reins, les yeux, le foie et les muscles. Les symptômes de la cystinose peuvent varier en gravité, mais ils incluent généralement une croissance ralentie, une faiblesse musculaire, une photophobie (sensibilité à la lumière) et des problèmes rénaux. Le traitement de la cystinose vise à réduire les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Il comprend généralement l'administration de médicaments pour éliminer l'excès de cystine du corps. Il est important de diagnostiquer et de traiter la cystinose dès que possible pour améliorer la qualité de vie des patients.
