La cystinose est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation dans le gène CTNS. Ce gène est responsable de la production d'une protéine appelée cystinosine, qui joue un rôle crucial dans le transport de l'acide aminé cystine à travers les membranes cellulaires.
En raison de cette mutation, les cellules ne peuvent pas éliminer correctement la cystine, ce qui entraîne une accumulation excessive de cette substance dans divers organes et tissus du corps, notamment les reins, les yeux, le foie, les muscles et le cerveau.
Les causes exactes de cette mutation génétique ne sont pas encore entièrement comprises, mais il est généralement considéré comme une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène muté à leur enfant pour qu'il développe la cystinose.
Il est important de souligner que la cystinose n'est pas causée par des facteurs environnementaux ou des choix de mode de vie, mais plutôt par une anomalie génétique qui affecte le fonctionnement normal des cellules.