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Synonymes de la Cystinose. Les autres noms de la Cystinose.
Avec quels autres noms est connue la Cystinose ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Cystinose est connue.
La Cystinose, également connue sous le nom de cystinose néphropathique, est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation excessive de cystine dans les cellules de l'organisme. Cette accumulation entraîne des dommages progressifs aux organes, en particulier aux reins. La Cystinose est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle est transmise par les deux parents porteurs du gène défectueux. Les symptômes de la Cystinose comprennent une croissance ralentie, une faiblesse musculaire, une photophobie, une polyurie et une polydipsie. Les autres noms utilisés pour désigner la Cystinose sont la cystinose infantile, la cystinose lysosomale et la cystinose oculaire. Cette maladie nécessite une prise en charge médicale spécialisée pour ralentir sa progression et atténuer les symptômes. Les traitements incluent l'administration de cystéamine, une thérapie par chélation et une transplantation rénale dans les cas les plus graves. Il est essentiel de sensibiliser à cette maladie rare et de soutenir les personnes atteintes de Cystinose et leurs familles.
