La maladie de Danon est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et d'imagerie médicale. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes caractéristiques tels que des problèmes cardiaques, une faiblesse musculaire et des troubles neurologiques.
Ensuite, des tests génétiques seront réalisés pour identifier les mutations spécifiques dans le gène LAMP2, responsable de la maladie de Danon. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un simple prélèvement sanguin.
Parallèlement, des examens d'imagerie médicale tels que l'échocardiographie, l'électrocardiographie et l'IRM cardiaque peuvent être utilisés pour évaluer la fonction cardiaque et détecter d'éventuelles anomalies.
Il est important de souligner que le diagnostic de la maladie de Danon peut être complexe en raison de sa rareté et de sa similarité avec d'autres maladies. Par conséquent, il est essentiel de consulter un spécialiste expérimenté dans les maladies génétiques et cardiaques pour obtenir un diagnostic précis.