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Quelles sont les causes de la Maladie de Danon?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Maladie de Danon selon les personnes ayant de l'expertise en Maladie de Danon

Causes de la Maladie de Danon

La Maladie de Danon est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation dans le gène LAMP2. Ce gène est responsable de la production d'une protéine appelée LAMP-2, qui joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des lysosomes, les organites responsables de la dégradation des déchets cellulaires.


La mutation dans le gène LAMP2 entraîne une production anormale ou une absence de la protéine LAMP-2, ce qui perturbe le fonctionnement normal des lysosomes. Cela conduit à l'accumulation de déchets cellulaires dans différentes parties du corps, notamment dans le cœur, les muscles et le cerveau.


Les chercheurs pensent que la Maladie de Danon est héritée selon un mode de transmission lié à l'X, ce qui signifie que la mutation se trouve sur le chromosome X. Cela explique pourquoi la maladie affecte principalement les hommes, car ils ont un seul chromosome X.


Les symptômes de la Maladie de Danon peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, des problèmes cardiaques, des troubles neurologiques et des retards de développement.


Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Maladie de Danon, mais des traitements symptomatiques peuvent être utilisés pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.


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