Le Nanisme Diastrophique est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Nanisme Diastrophique peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Nanisme Diastrophique ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Nanisme Diastrophique, également connu sous le nom de Dysplasie Diastrophique, est une maladie génétique rare qui affecte la croissance osseuse et cartilagineuse. Il est causé par des mutations dans le gène SLC26A2.
La transmission de cette maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour qu'un enfant soit atteint. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a 25% de chances d'hériter de la maladie.
Il est important de souligner que même si les parents ne présentent aucun symptôme de la maladie, ils peuvent être porteurs du gène muté et le transmettre à leur descendance.
Le diagnostic précoce de cette maladie est essentiel pour une prise en charge appropriée. Les traitements peuvent inclure une intervention chirurgicale orthopédique, une thérapie physique et des dispositifs d'assistance pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est recommandé de consulter un généticien pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de cette maladie dans une famille.
