Quelles sont les causes du Nanisme Diastrophique?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Nanisme Diastrophique selon les personnes ayant de l'expertise en Nanisme Diastrophique
Le nanisme diastrophique est une maladie génétique rare qui est causée par des mutations dans le gène SLC26A2. Ce gène est responsable de la production d'une protéine appelée diastrophine, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la croissance des os et du cartilage.
Les mutations dans le gène SLC26A2 entraînent une production anormale de diastrophine, ce qui perturbe la croissance normale des os et du cartilage. Cela conduit à un retard de croissance et à une petite taille caractéristique chez les personnes atteintes de nanisme diastrophique.
Les causes exactes des mutations dans le gène SLC26A2 ne sont pas encore complètement comprises, mais il est probable qu'elles soient dues à des facteurs génétiques héréditaires. Les parents porteurs de la mutation peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Il est important de souligner que le nanisme diastrophique n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des choix de vie, mais plutôt par des mutations génétiques spécifiques.
